Modelo de IA descubre fármacos existentes que pueden ser reutilizados para tratar enfermedades raras
2024-10-04 – Un nuevo modelo de inteligencia artificial promete revolucionar el tratamiento de enfermedades raras al identificar posibles candidatos a medicamentos a partir de fármacos ya aprobados, brindando esperanza a millones de pacientes.
La comunidad médica se enfrenta a un reto significativo en la identificación y tratamiento de más de 7,000 enfermedades raras y no diagnosticadas alrededor del mundo. Aunque se presenta en un número reducido de personas, el impacto total de estas condiciones es devastador, afectando a aproximadamente 300 millones de personas en el planeta. A pesar de ello, solo un pequeño porcentaje —entre un 5 y un 7%— de estas enfermedades cuentan con medicamentos aprobados por la FDA, dejando un vacío crítico en el tratamiento que ha llevado a muchos de estos pacientes a permanecer sin opciones terapéuticas adecuadas.
En este contexto, ha surgido una herramienta de inteligencia artificial revolucionaria que tiene como objetivo transformar el campo de la medicina. Conocido como TxGNN, este modelo es pionero en la identificación de candidatos a medicamentos específicamente para afecciones raras y desatendidas, y ha mostrado ser capaz de identificar candidatos de medicamentos desde tratamientos existentes para más de 17,000 enfermedades, muchas de las cuales no tienen terapias actuales.
Un Avance Prometedor en el Tratamiento de Enfermedades Raras: La Revolución de la IA
Este avance, presentado el 25 de septiembre en Nature Medicine por un equipo de Harvard Medical School, no solo es notable por la cantidad de enfermedades que puede abordar, sino también por la capacidad que tiene de facilitar el acceso a tratamientos que antes estaban fuera del alcance. TxGNN no solo está disponible de forma gratuita, sino que se alienta a la comunidad de científicos clínicos a utilizar esta herramienta en su búsqueda de nuevas terapias, especialmente para aquellas condiciones que cuentan con opciones de tratamiento limitadas o inexistentes.
El Potencial Prometedor de la Inteligencia Artificial en la Medicina
Marinka Zitnik, investigadora principal y profesora asistente de informática biomédica, ha señalado que esta herramienta tiene el potencial de reducir la brecha en el acceso a tratamientos para enfermedades raras y ultrararas, creando así un impacto positivo en la equidad en salud. «Con esta herramienta, buscamos identificar nuevas terapias que abarcan el espectro de enfermedades, pero especialmente en condiciones raras y desatendidas», explicó Zitnik.
Una de las grandes ventajas de esta herramienta es su capacidad para repotenciar medicamentos existentes. El enfoque de «repurposing» no solo es más rápido, sino que también suele ser más costo-efectivo que desarrollar nuevos fármacos desde cero. Esto se debe a que muchos medicamentos ya cuentan con un perfil de seguridad bien comprendido gracias a estudios previos y su aprobación regulatoria.
Ventajas de Utilizar Medicamentos Aprobados
El repurposing de medicamentos no solo ofrece una alternativa viable para enfermedades sin tratamiento, sino que también beneficia el desarrollo de nuevas opciones para condiciones más comunes. En aproximadamente un 30% de los medicamentos aprobados por la FDA, se ha descubierto al menos una indicación adicional después de la aprobación inicial, lo que habla del potencial no explorado que muchos fármacos tienen.
Sin embargo, se ha reconocido que este proceso de repurposing era anteriormente haphazard o aleatorio, dependiendo de informes de pacientes sobre efectos secundarios beneficiosos inesperados o de la intuición de los médicos sobre la utilización de un fármaco para una condición no prevista. Según Zitnik, «hemos tendido a depender de la suerte y la serendipia en lugar de una estrategia bien definida, lo que limita el descubrimiento de medicamentos a aquellas enfermedades para las que ya existen tratamientos».
La Superioridad del Nuevo Modelo de IA en la Salud
Lo que diferencia a la herramienta TxGNN de otros modelos de IA es su diseño orientado a utilizar datos existentes para hacer nuevas predicciones. Mientras que muchos modelos actuales están entrenados en una sola enfermedad, TxGNN tiene la capacidad de identificar características compartidas entre múltiples condiciones, como anomalías genómicas comunes. Esto permite que el modelo extrapole información de enfermedades bien entendidas a aquellas que son menos conocidas y carecen de tratamientos.
Este nuevo enfoque se asemeja al razonamiento que un clínico humano podría emplear al generar ideas innovadoras, utilizando un vasto conjunto de conocimientos y datos, algo que el cerebro humano no puede manejar completamente. Este modelo ha sido entrenado con cantidades masivas de datos, incluyendo información genética, señales celulares, niveles de actividad genética y notas clínicas. El rendimiento de TxGNN se ha validado con 1.2 millones de registros de pacientes, estableciendo así su fiabilidad en el contexto clínico.
Un Futuro Esperanzador
La capacidad del modelo para proporcionar razonamientos explicativos detrás de sus decisiones también resulta un elemento clave en su implementación médica. Esta función no solo ofrece transparencia, sino que también podría aumentar la confianza de los médicos al considerar tratamientos sugeridos por la herramienta.
Es crucial, sin embargo, tener en cuenta que cualquier terapia propuesta por el modelo requerirá una evaluación adicional para determinar la dosis y el momento adecuados para su administración. Con estos avances, se espera que la herramienta de IA facilite el repurposing de medicamentos de una manera sin precedentes, colaborando con fundaciones de enfermedades raras para identificar tratamientos viables.
Con el firme compromiso de avanzar en el tratamiento de enfermedades raras, la comunidad médica ahora cuenta con un poderoso aliado en la inteligencia artificial, que podría marcar un antes y un después en la historia de la medicina.
